【佳學(xué)基因檢測(cè)】精準(zhǔn)鎖定BRAF突變，釋放靶向潛能——Encorafenib（Braftovi）基因檢測(cè)全解析
一、藥物基本信息
Encorafenib 是一種小分子BRAF抑制劑，用于治療攜帶 BRAF V600E 突變 的惡性腫瘤。它常與MEK抑制劑 Binimetinib（Mektovi） 聯(lián)合使用，構(gòu)成精準(zhǔn)靶向治療方案。
藥物命名信息表：
| 名稱類型 | 內(nèi)容 |
|---|---|
| 中文通用名 | 恩考拉非尼 |
| 英文通用名 | Encorafenib |
| 中國(guó)上市商品名 | Braftovi®（尚未在中國(guó)正式上市） |
| 常見(jiàn)俗稱 | BRAF抑制劑、靶向治療藥、聯(lián)合治療藥 |
藥物批準(zhǔn)情況：
美國(guó)FDA于2018年批準(zhǔn)其與Binimetinib聯(lián)合用于BRAF V600E突變的轉(zhuǎn)移性黑色素瘤患者。
二、藥物作用機(jī)制
Encorafenib 是一種具有高度選擇性的 BRAF激酶抑制劑，尤其針對(duì) BRAF V600E 突變 型蛋白。
機(jī)制簡(jiǎn)介：
-
BRAF蛋白 是 MAPK 通路中的核心激酶，V600E突變會(huì)導(dǎo)致其異常激活，促進(jìn)細(xì)胞無(wú)限增殖。
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Encorafenib 可選擇性抑制突變型BRAF蛋白，阻斷信號(hào)通路。
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常與 Binimetinib 聯(lián)合，后者抑制下游 MEK，形成“垂直阻斷”，提高療效、減少耐藥。
這種雙靶聯(lián)合治療機(jī)制，已被證實(shí)在多種BRAF突變相關(guān)癌癥中有效，如黑色素瘤、結(jié)直腸癌、肺癌等。
三、基因檢測(cè)：靶向治療的第一道門檻
使用Encorafenib前，必須進(jìn)行BRAF突變基因檢測(cè)
因?yàn)椋?/p>
-
僅有 BRAF V600E突變陽(yáng)性 的患者，才可能從該藥物中獲益。
-
野生型患者使用BRAF抑制劑，不僅無(wú)效，可能加速腫瘤發(fā)展。
檢測(cè)內(nèi)容主要包括：
推薦使用高通量NGS檢測(cè)平臺(tái)，可覆蓋50–500基因，全面了解腫瘤基因圖譜。
四、檢測(cè)技術(shù)與樣本要求
| 項(xiàng)目 | 內(nèi)容 |
|---|---|
| 樣本類型 | 石蠟組織切片（FFPE）、新鮮穿刺組織、血漿ctDNA（可選） |
| 推薦技術(shù) | NGS高通量測(cè)序、ARMS-PCR（快速） |
| 報(bào)告周期 | NGS：5–7工作日；PCR：2–3工作日 |
五、適應(yīng)癥與臨床用途
FDA批準(zhǔn)適應(yīng)癥：
-
BRAF V600E突變陽(yáng)性黑色素瘤（聯(lián)合Binimetinib）
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BRAF V600E突變的轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌（與Cetuximab聯(lián)合）
潛在擴(kuò)展研究方向（國(guó)內(nèi)外臨床試驗(yàn)中）：
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非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）
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腦膠質(zhì)瘤等罕見(jiàn)腫瘤
六、真實(shí)病例分享：精準(zhǔn)治療黑色素瘤的新希望
病例概況：
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患者性別/年齡：男，55歲
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診斷：IV期轉(zhuǎn)移性黑色素瘤，伴肺轉(zhuǎn)移
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檢測(cè)結(jié)果：BRAF V600E突變陽(yáng)性
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治療方案：Encorafenib + Binimetinib聯(lián)合治療
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治療效果：2個(gè)月后病灶顯著縮小，6個(gè)月時(shí)獲得完全緩解（CR）
總結(jié)：
精準(zhǔn)檢測(cè) → 確認(rèn)突變 → 精準(zhǔn)聯(lián)合治療 → 延長(zhǎng)生存期
七、基因檢測(cè)對(duì)用藥決策的影響
| 場(chǎng)景 | 用藥指導(dǎo) |
|---|---|
| BRAF突變（V600E）陽(yáng)性 | 推薦使用 Encorafenib + Binimetinib 聯(lián)合治療 |
| V600K突變 | 可考慮使用，但療效略弱，需評(píng)估 |
| 野生型BRAF | 不推薦使用 Encorafenib（風(fēng)險(xiǎn)＞獲益） |
| 合并RAS/EGFR突變 | 可能提示聯(lián)合治療或免疫治療選擇 |
八、為什么選擇佳學(xué)基因？
佳學(xué)基因在腫瘤靶向與免疫治療基因檢測(cè)領(lǐng)域具有廣泛認(rèn)可，理由包括：
五大核心優(yōu)勢(shì)：
| 優(yōu)勢(shì) | 說(shuō)明 |
|---|---|
| 專業(yè)平臺(tái) | 國(guó)內(nèi)領(lǐng)先腫瘤高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室 |
| 精準(zhǔn)解讀 | 基于全球數(shù)據(jù)庫(kù)與指南，臨床指導(dǎo)性強(qiáng) |
| 技術(shù)多樣 | NGS、qPCR、FISH 等一站式檢測(cè)服務(wù) |
| 報(bào)告清晰 | 個(gè)體化治療建議 + 聯(lián)合治療策略推薦 |
| 客戶支持 | 提供醫(yī)生解讀支持與科研協(xié)作方案 |
九、產(chǎn)品應(yīng)用流程
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醫(yī)生開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)
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提交樣本（組織/血液）
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實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)并出具報(bào)告
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醫(yī)生依據(jù)報(bào)告制定用藥方案
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患者接受個(gè)體化靶向治療
十、結(jié)語(yǔ)：精準(zhǔn)靶向，未來(lái)已來(lái)
Encorafenib 作為BRAF突變相關(guān)腫瘤的關(guān)鍵靶向藥物，在黑色素瘤和結(jié)直腸癌領(lǐng)域取得了令人矚目的成效?；驒z測(cè)不僅是用藥“敲門磚”，更是通向精準(zhǔn)治療的橋梁。
在未來(lái)更多適應(yīng)癥擴(kuò)展、免疫聯(lián)合治療不斷發(fā)展的過(guò)程中，精準(zhǔn)醫(yī)療的每一步都離不開(kāi)基礎(chǔ)——可靠的基因檢測(cè)。
選擇佳學(xué)基因，讓治療從“合適”變?yōu)?ldquo;最優(yōu)”。
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