【佳學(xué)基因檢測(cè)】精準(zhǔn)治療HER2陽(yáng)性腫瘤的金鑰匙——曲妥珠單抗（Herceptin）基因檢測(cè)全解讀

一、藥物概述：HER2靶向治療的開(kāi)創(chuàng)者

曲妥珠單抗 是全球首個(gè)被批準(zhǔn)上市的 HER2（人類表皮生長(zhǎng)因子受體2）靶向單克隆抗體藥物，專門(mén)用于治療 HER2 過(guò)度表達(dá)或基因擴(kuò)增的惡性腫瘤患者，特別是乳腺癌和胃癌。自1998年問(wèn)世以來(lái)，它極大地改變了HER2陽(yáng)性癌癥的治療格局。

藥物名稱一覽表

目前，Herceptin在中國(guó)已有原研藥和多個(gè)國(guó)產(chǎn)生物類似藥廣泛使用。

二、作用機(jī)制：阻斷HER2信號(hào)，逆轉(zhuǎn)癌細(xì)胞失控生長(zhǎng)

HER2是表皮生長(zhǎng)因子受體家族的成員之一，在多種上皮源腫瘤中異常表達(dá)或基因擴(kuò)增，導(dǎo)致細(xì)胞持續(xù)生長(zhǎng)、增殖失控。

曲妥珠單抗通過(guò)以下機(jī)制發(fā)揮作用：

 1. 靶向HER2受體胞外結(jié)構(gòu)域

曲妥珠單抗可特異性結(jié)合HER2受體的胞外結(jié)構(gòu)域，阻止其與其他受體異二聚體化（如HER3），從而抑制下游信號(hào)通路（PI3K/AKT和MAPK通路），實(shí)現(xiàn)抑制腫瘤細(xì)胞生長(zhǎng)。

 2. 啟動(dòng)抗體依賴的細(xì)胞毒性反應(yīng)（ADCC）

曲妥珠單抗結(jié)合HER2后還能招募免疫細(xì)胞，通過(guò) ADCC機(jī)制 誘導(dǎo)腫瘤細(xì)胞死亡。

 3. 增強(qiáng)化療敏感性、抗血管生成

• 與紫杉類藥物、卡鉑類等化療藥協(xié)同增效；

• 抑制新生血管生成、阻斷腫瘤營(yíng)養(yǎng)供給。

三、基因檢測(cè)：使用曲妥珠單抗的前提條件

曲妥珠單抗僅對(duì) HER2陽(yáng)性 的患者有效，因此在使用之前必須進(jìn)行相關(guān)的分子檢測(cè)來(lái)明確 HER2狀態(tài)。這一步是精準(zhǔn)治療的前提。

必須檢測(cè)的項(xiàng)目：

注：在IHC評(píng)分為2+時(shí)必須聯(lián)合FISH或NGS來(lái)確認(rèn)是否為“真正的HER2陽(yáng)性”。

四、適應(yīng)腫瘤：曲妥珠單抗適用于哪些癌癥？

曲妥珠單抗被廣泛用于治療HER2陽(yáng)性腫瘤，尤其是以下幾種：

1. HER2陽(yáng)性乳腺癌 （獲批適應(yīng)癥）

• 早期乳腺癌輔助治療

• 局部晚期或轉(zhuǎn)移性乳腺癌的聯(lián)合治療

• 單藥或聯(lián)合化療、Pertuzumab、T-DM1等藥物使用

2. HER2陽(yáng)性胃癌與胃食管連接部癌 （獲批適應(yīng)癥）

• 晚期或轉(zhuǎn)移性HER2陽(yáng)性胃腺癌的聯(lián)合治療（與化療聯(lián)合）

3. HER2陽(yáng)性肺癌（NSCLC） （臨床研究中）

• 小部分非小細(xì)胞肺癌存在HER2擴(kuò)增/突變，曲妥珠單抗或其偶聯(lián)物（如T-DM1）正用于臨床研究。

4. HER2陽(yáng)性膽道癌、結(jié)直腸癌、卵巢癌等 （探索中）

• 一些實(shí)體瘤也存在HER2擴(kuò)增，研究提示曲妥珠單抗可能有效。

五、佳學(xué)基因：HER2檢測(cè)的專業(yè)平臺(tái)

選擇高質(zhì)量的檢測(cè)平臺(tái)是確保曲妥珠單抗用藥有效的關(guān)鍵。佳學(xué)基因作為國(guó)內(nèi)權(quán)威的腫瘤精準(zhǔn)檢測(cè)機(jī)構(gòu)，提供 HER2蛋白表達(dá) + 基因擴(kuò)增 + 突變 多維度一站式檢測(cè)服務(wù)。

 檢測(cè)優(yōu)勢(shì)一覽：

多技術(shù)平臺(tái)覆蓋（IHC + FISH + NGS）

• 提供傳統(tǒng)病理手段（IHC/FISH），適合臨床常規(guī)篩查；

• 提供高通量NGS檢測(cè)，覆蓋HER2基因擴(kuò)增、突變、融合等多種變異形式；

• 可進(jìn)行cfDNA液體活檢，無(wú)創(chuàng)精準(zhǔn)。

 提供拷貝數(shù)、表達(dá)強(qiáng)度與突變聯(lián)合報(bào)告

• 精準(zhǔn)報(bào)告HER2狀態(tài)：表達(dá)、擴(kuò)增、突變；

• 支持VAF值、拷貝數(shù)量化解讀，幫助醫(yī)生分層判斷是否適合使用曲妥珠單抗或新型ADC藥物。

 覆蓋多種樣本類型

• 適用于FFPE組織、穿刺樣本、胸腹水、血液（液體活檢）等；

• 滿足晚期/無(wú)法手術(shù)患者樣本獲取需求。

臨床報(bào)告專業(yè)解讀，推薦個(gè)體化用藥方案

• 報(bào)告提供藥物適應(yīng)性分析、指南依據(jù)、用藥建議及國(guó)內(nèi)臨床試驗(yàn)信息；

• 避免“誤診誤治”或錯(cuò)過(guò)用藥時(shí)機(jī)。

權(quán)威資質(zhì)認(rèn)證，服務(wù)全國(guó)超300家醫(yī)院

• 擁有CAP、CLIA、CNAS認(rèn)證；

• 服務(wù)遍及三甲醫(yī)院、腫瘤中心、藥企臨床試驗(yàn)平臺(tái)。

六、真實(shí)病例分享：精準(zhǔn)檢測(cè)助力胃癌患者成功獲益

患者信息：

• 男性，62歲，確診為胃腺癌（晚期）

• 經(jīng)IHC檢測(cè)為HER2 IHC 2+

• 進(jìn)一步送檢FISH與NGS檢測(cè)至佳學(xué)基因

 檢測(cè)結(jié)果：

• FISH：HER2/CEP17 比值 = 2.6，HER2陽(yáng)性

• NGS提示：HER2基因拷貝數(shù) = 8.5，HER2擴(kuò)增明確

治療方案：

• 聯(lián)合用藥：曲妥珠單抗 + 卡培他濱 + 順鉑（XP方案）

• 治療8周后腫瘤明顯縮小，胃鏡評(píng)估腫瘤緩解

• 患者進(jìn)食改善，體重回升，生活質(zhì)量顯著提升

該病例說(shuō)明：在IHC 2+的灰區(qū)狀態(tài)下，聯(lián)合FISH與NGS檢測(cè)明確了HER2陽(yáng)性身份，使患者成功獲得曲妥珠單抗治療機(jī)會(huì)，體現(xiàn)了“精準(zhǔn)檢測(cè)即精準(zhǔn)治療”。

七、結(jié)語(yǔ)：找準(zhǔn)HER2，精準(zhǔn)治療贏先機(jī)

曲妥珠單抗是HER2陽(yáng)性癌癥治療的基石藥物，但其作用效果高度依賴“是否找準(zhǔn)靶點(diǎn)”。只有準(zhǔn)確、及時(shí)的基因檢測(cè)，才能真正讓這款靶向藥物“用對(duì)人、用準(zhǔn)病”。

佳學(xué)基因作為HER2檢測(cè)的專業(yè)平臺(tái)，依托多平臺(tái)整合技術(shù)、快速出具報(bào)告與專家級(jí)解讀能力，為腫瘤治療者提供有力支持。

在精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代，科學(xué)用藥，不只是選擇好藥，更是找到對(duì)的人。曲妥珠單抗與佳學(xué)基因，為患者贏得更長(zhǎng)的生命時(shí)間與更高的生活質(zhì)量，正是這場(chǎng)精準(zhǔn)戰(zhàn)役中不可或缺的組合力量。